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Tratto

Double ureter

Nome clinico: Ureteral duplication

A developmental anomaly characterized by the presence of two, instead of one, ureter connecting a kidney to the bladder.

HPO HP:0000073

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

42 geni collegati a Double ureter

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Double ureter. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
IFT140intraflagellar transport 140SempreIn 1 condizione
FUZfuzzy planar cell polarity proteinSpesso (30–79%)In 1 condizione
GPC3glypican 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
GPC4glypican 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC6A17solute carrier family 6 member 17Spesso (30–79%)In 2 condizioni
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseA volte (5–29%)In 2 condizioni
B9D1B9 domain containing 1A volte (5–29%)In 1 condizione
B9D2B9 domain containing 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AA volte (5–29%)In 1 condizione
CEP290centrosomal protein 290A volte (5–29%)In 1 condizione
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GATA6GATA binding protein 6A volte (5–29%)In 2 condizioni
KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1A volte (5–29%)In 1 condizione
KDM6Alysine demethylase 6AA volte (5–29%)In 1 condizione
KMT2Dlysine methyltransferase 2DA volte (5–29%)In 1 condizione
LMNAlamin A/CA volte (5–29%)In 1 condizione
MKS1MKS transition zone complex subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12A volte (5–29%)In 1 condizione
RPGRIP1RPGR interacting protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
RPGRIP1LRPGRIP1 likeA volte (5–29%)In 1 condizione
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN1tectonic family member 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN2tectonic family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TCTN3tectonic family member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM107transmembrane protein 107A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM216transmembrane protein 216A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM231transmembrane protein 231A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM237transmembrane protein 237A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM67transmembrane protein 67A volte (5–29%)In 1 condizione
TXNDC15thioredoxin domain containing 15A volte (5–29%)In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24A volte (5–29%)In 2 condizioni
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
NODALnodal growth differentiation factorRaramente (1–4%)In 1 condizione
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
RBM8ARNA binding motif protein 8ARaramente (1–4%)In 1 condizione
AXIN1axin 1Non registratoIn 1 condizione
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Non registratoIn 1 condizione
Mostra altri 2 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNon registratoIn 1 condizione
PORCNporcupine O-acyltransferaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal ureter morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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