Tratto
Full cheeks
Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.
Riepilogo
- Detto anche
- Apple cheeks, Big cheeks, Chubby cheeks, Increased size of cheeks, Large cheeks, Puffy cheeks
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test164 geni collegati a Full cheeks
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Full cheeks. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 3 condizioni |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Sempre | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | In 3 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sempre | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | In 2 condizioni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 124 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| KLHL7kelch like family member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WDR26WD repeat domain 26 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EDN1endothelin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GON4Lgon-4 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX16syntaxin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN2tectonic family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WNT3Wnt family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSPHphosphoserine phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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