Tratto
Lower limb amyotrophy
Muscular atrophy affecting the lower limb.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Lower limb amyotrophy, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test38 geni collegati a Lower limb amyotrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lower limb amyotrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sempre | In 1 condizione |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 1 condizione |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSIarylsulfatase family member I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HK1hexokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO38F-box protein 38 | Non registrato | In 1 condizione |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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