Tratto
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test73 geni collegati a Muscular dystrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Muscular dystrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Sempre | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Sempre | In 7 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 4 condizioni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 5 condizioni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Sempre | In 2 condizioni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | In 4 condizioni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 7 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | In 6 condizioni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPPAnatriuretic peptide A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 33 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Non registrato | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | Non registrato | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Non registrato | In 2 condizioni |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 2 condizioni |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLIN4perilipin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Non registrato | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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