Tratto

Scleroderma

A chronic autoimmune phenomenon characterized by fibrosis (or hardening) and vascular alterations of the skin.

Detto anche: Progressive systemic scleroderma, Pseudoscleroderma
Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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12 geni collegati a Scleroderma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Scleroderma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
LMNAlamin A/C	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
IGHG2immunoglobulin heavy constant gamma 2 (G2m marker)	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
IGKCimmunoglobulin kappa constant	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
LEMD3LEM domain containing 3	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
SLC12A3solute carrier family 12 member 3	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
LBRlamin B receptor	Non registrato	In 1 condizione
PAHphenylalanine hydroxylase	Non registrato	In 1 condizione
URODuroporphyrinogen decarboxylase	Non registrato	In 1 condizione
UROSuroporphyrinogen III synthase	Non registrato	In 1 condizione
WRNWRN RecQ like helicase	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Thickened skin

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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