Tratto
Eyelid folded in
Nome clinico: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Riepilogo
- Detto anche
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Eyelid folded in
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Eyelid folded in. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TGM1transglutaminase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| POLHDNA polymerase eta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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