Tratto

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Nome clinico: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Detto anche: Xanthomata
Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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18 geni collegati a Yellow bumps of fatty deposits on skin

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Yellow bumps of fatty deposits on skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Sempre	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	Sempre	In 4 condizioni
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
APOA1apolipoprotein A1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
APOBapolipoprotein B	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LDLRlow density lipoprotein receptor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	A volte (5–29%)	In 1 condizione
APOEapolipoprotein E	Non registrato	In 1 condizione
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Non registrato	In 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3	Non registrato	In 1 condizione
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Non registrato	In 2 condizioni
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Localized skin lesion

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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