Tratto

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Detto anche: Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck

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30 geni collegati a Narrow nose

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrow nose. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Sempre	In 1 condizione
FBN1fibrillin 1	Sempre	In 1 condizione
HYOU1hypoxia up-regulated 1	Sempre	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	Sempre	In 1 condizione
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	Sempre	In 1 condizione
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Sempre	In 1 condizione
SCARF2scavenger receptor class F member 2	Sempre	In 2 condizioni
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	Sempre	In 1 condizione
TM2D3TM2 domain containing 3	Sempre	In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MED12mediator complex subunit 12	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Raramente (1–4%)	In 1 condizione
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	Non registrato	In 1 condizione
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Non registrato	In 1 condizione
CCNQcyclin Q	Non registrato	In 1 condizione
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	Non registrato	In 1 condizione
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Non registrato	In 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1	Non registrato	In 2 condizioni
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	Non registrato	In 1 condizione
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Non registrato	In 1 condizione
SATB2SATB homeobox 2	Non registrato	In 1 condizione
TP63tumor protein p63	Non registrato	In 1 condizione
TRRAPtransformation/transcription domain associated protein	Non registrato	In 1 condizione
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	Non registrato	In 2 condizioni

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal of nasal shape

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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