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Tratto
Death of bone due to decreased blood supply
Nome clinico: Avascular necrosis
A disease where there is cellular death (necrosis) of bone components due to interruption of the blood supply.
Riepilogo
- Detto anche
- Aseptic bone necrosis, Aseptic necrosis, Bone infarction, Ischaemic bone necrosis, Ischemic bone necrosis, Osteochondronecrosis, Osteonecrosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Read the genes linked to Death of bone due to decreased blood supply, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test53 geni collegati a Death of bone due to decreased blood supply
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Death of bone due to decreased blood supply. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 13 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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