Tratto
Bone cell cancer
Nome clinico: Osteosarcoma
A malignant bone tumor that usually develops during adolescence and usually affects the long bones including the tibia, femur, and humerus. The typical symptoms of osteosarcoma comprise bone pain, fracture, limitation of motion, and tenderness or swelling at the site of the tumor.
Riepilogo
- Detto anche
- Osteogenic sarcoma
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test38 geni collegati a Bone cell cancer
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone cell cancer. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Sempre | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Sempre | In 4 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WRNWRN RecQ like helicase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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