Tratto

Relatively large head

Nome clinico: Relative macrocephaly

A relatively mild degree of macrocephaly in which the head circumference is not above two standard deviations from the mean, but appears dysproportionately large when other factors such as body stature are taken into account.

HPO HP:0004482

Detto anche: Disproportionately large head, Macrocephaly, relative
Sistema corporeo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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76 geni collegati a Relatively large head

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Relatively large head. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACANaggrecan	Sempre	In 2 condizioni
ACER3alkaline ceramidase 3	Sempre	In 1 condizione
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2	Sempre	In 1 condizione
AXIN1axin 1	Sempre	In 1 condizione
BGNbiglycan	Sempre	In 1 condizione
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22	Sempre	In 1 condizione
CILK1ciliogenesis associated kinase 1	Sempre	In 1 condizione
CUL7cullin 7	Sempre	In 1 condizione
EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2	Sempre	In 1 condizione
HMGA2high mobility group AT-hook 2	Sempre	In 2 condizioni
IFT81intraflagellar transport 81	Sempre	In 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2	Sempre	In 4 condizioni
KDM6Blysine demethylase 6B	Sempre	In 1 condizione
KICS2KICSTOR subunit 2	Sempre	In 1 condizione
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2	Sempre	In 1 condizione
MRASmuscle RAS oncogene homolog	Sempre	In 1 condizione
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	Sempre	In 1 condizione
SERPINH1serpin family H member 1	Sempre	In 1 condizione
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	Sempre	In 1 condizione
SONSON DNA and RNA binding protein	Sempre	In 2 condizioni
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1	Sempre	In 1 condizione
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Sempre	In 1 condizione
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	Sempre	In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
NONOnon-POU domain containing octamer binding	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
PLAG1PLAG1 zinc finger	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit A	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CEP120centrosomal protein 120	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DOCK3dedicator of cytokinesis 3	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
GRB10growth factor receptor bound protein 10	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
H19H19 imprinted maternally expressed transcript	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LAMA5laminin subunit alpha 5	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LBRlamin B receptor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LMNAlamin A/C	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Mostra altri 36 geni

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
MED12mediator complex subunit 12	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
NXNnucleoredoxin	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
POLR1ARNA polymerase I subunit A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
RIT1Ras like without CAAX 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SNX14sorting nexin 14	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SOX9SRY-box transcription factor 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DPH1diphthamide biosynthesis 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
DPH2diphthamide biosynthesis 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
MEG3maternally expressed 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit	A volte (5–29%)	In 1 condizione
RTL1retrotransposon Gag like 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
SATB2SATB homeobox 2	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
USP7ubiquitin specific peptidase 7	A volte (5–29%)	In 1 condizione
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked	A volte (5–29%)	In 1 condizione
XYLT1xylosyltransferase 1	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
ZFXzinc finger protein X-linked	A volte (5–29%)	In 1 condizione
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Non registrato	In 1 condizione
CUL4Bcullin 4B	Non registrato	In 1 condizione
FHfumarate hydratase	Non registrato	In 1 condizione
IHHIndian hedgehog signaling molecule	Non registrato	In 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1	Non registrato	In 1 condizione
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2	Non registrato	In 1 condizione
NF1neurofibromin 1	Non registrato	In 1 condizione
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1	Non registrato	In 1 condizione
PCGF2polycomb group ring finger 2	Non registrato	In 1 condizione
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Non registrato	In 1 condizione
THRAthyroid hormone receptor alpha	Non registrato	In 1 condizione
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Big calvaria

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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