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Tratto
Difficulty walking up stairs
Nome clinico: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Difficulty walking up stairsHP:0003551
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Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test75 geni collegati a Difficulty walking up stairs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Difficulty walking up stairs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DMDdystrophin | Sempre | In 2 condizioni |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 2 condizioni |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 1 condizione |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 3 condizioni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 3 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYSFdysferlin | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FLNCfilamin C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYOTmyotilin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 35 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GYS1glycogen synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WDR62WD repeat domain 62 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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