Tratto
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test119 geni collegati a EMG abnormality
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva EMG abnormality. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CASRcalcium sensing receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP126centrosomal protein 126 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| SEPTIN9septin 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 79 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANO10anoctamin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAG5BAG cochaperone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COQ8Acoenzyme Q8A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOLKdolichol kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSG2desmoglein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH2junctophilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD2leiomodin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRAPnebulin related anchoring protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLNphospholamban | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSEN2presenilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SGCDsarcoglycan delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMPOthymopoietin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM1tropomyosin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCLvinculin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAV3caveolin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| OATornithine aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Non registrato | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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