Tratto
Difficulty running
Reduced ability to run.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test58 geni collegati a Difficulty running
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Difficulty running. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Sempre | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TTNtitin | Sempre | In 2 condizioni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNCfilamin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SFXN4sideroflexin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 18 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| FBXO38F-box protein 38 | Non registrato | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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