Tratto
Hypergonadotropic hypogonadism
Reduced function of the gonads (testes in males or ovaries in females) associated with excess pituitary gonadotropin secretion and resulting in delayed sexual development and growth delay.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypergonadotrophic hypogonadism, Primary hypogonadism
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypergonadotropic hypogonadism. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | In 1 condizione |
| LEPRleptin receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | In 1 condizione |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Sempre | In 2 condizioni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LEPleptin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WT1WT1 transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRPS7mitochondrial ribosomal protein S7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALK1galactokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LIG3DNA ligase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Non registrato | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | Non registrato | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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