Tratto
Skin erosion
A discontinuity of the skin exhibiting incomplete loss of the epidermis, a lesion that is moist, circumscribed, and usually depressed.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Skin erosion
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Skin erosion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Sempre | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| EPHB4EPH receptor B4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KRT5keratin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLECplectin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM5transglutaminase 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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