Tratto
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Riepilogo
- Detto anche
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test112 geni collegati a Round face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Round face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 2 condizioni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | Sempre | In 8 condizioni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sempre | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sempre | In 2 condizioni |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CTNND2catenin delta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 72 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQLRecQ like helicase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX16syntaxin 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO31F-box protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPTIN9septin 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Non registrato | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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