Tratto
Delayed puberty
Passing the age when puberty normally occurs with no physical or hormonal signs of the onset of puberty.
Riepilogo
- Detto anche
- Delayed pubertal development, Delayed pubertal growth, Pubertal delay
- Sistema corporeo
- Abnormality of the endocrine systemGrowth abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test199 geni collegati a Delayed puberty
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed puberty. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Sempre | In 1 condizione |
| LEPRleptin receptor | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sempre | In 2 condizioni |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sempre | In 2 condizioni |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| ANOS1anosmin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HESX1HESX homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 159 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MSH4mutS homolog 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ARandrogen receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPEcarboxypeptidase E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLAgalactosidase alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KISS1RKISS1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LPIN2lipin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALX4ALX homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXA2forkhead box A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHF21APHD finger protein 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMCproopiomelanocortin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Non registrato | In 1 condizione |
| CENPTcentromere protein T | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| LHBluteinizing hormone subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHF6PHD finger protein 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCF12transcription factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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