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Tratto
Abnormal gait
Nome clinico: Gait disturbance
The term gait disturbance can refer to any disruption of the ability to walk.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal walk, Difficulty in walking, Impaired gait, Gait abnormalities, Gait difficulties, Gait disturbances, Walking disability
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Abnormal gaitHP:0001288
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Ottieni il mio Genome Test700 geni collegati a Abnormal gait
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal gait. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Sempre | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Sempre | In 2 condizioni |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| COASYCoenzyme A synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Sempre | In 1 condizione |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Sempre | In 2 condizioni |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sempre | In 2 condizioni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| GAAalpha glucosidase | Sempre | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | In 1 condizione |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Sempre | In 1 condizione |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Sempre | In 1 condizione |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 660 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KYkyphoscoliosis peptidase | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 5 condizioni |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MED23mediator complex subunit 23 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 2 condizioni |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 2 condizioni |
| MYO1Hmyosin IH | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Sempre | In 3 condizioni |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Sempre | In 2 condizioni |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 4 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sempre | In 1 condizione |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 5 condizioni |
| SGCDsarcoglycan delta | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC7A6OSsolute carrier family 7 member 6 opposite strand | Sempre | In 1 condizione |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | In 2 condizioni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | In 2 condizioni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 6 condizioni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DMDdystrophin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| FKTNfukutin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLNCfilamin C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYOTmyotilin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NTNG1netrin G1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX7paired box 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANO5anoctamin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ARSIarylsulfatase family member I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D2B9 domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BIN1bridging integrator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP104centrosomal protein 104 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CFL2cofilin 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CST3cystatin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DESdesmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4double homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMDemerin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBP2fructose-bisphosphatase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRG1FSHD region gene 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRBglycine receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPCAhippocalcin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATR3matrin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYF6myogenic factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MYPNmyopalladin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NIT1nitrilase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP1nephrocystin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN1tectonic family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| THOC2THO complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTNtitin | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VDRvitamin D receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR48WD repeat domain 48 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT1Wnt family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT3AWnt family member 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANOS1anosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXG1forkhead box G1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JPH3junctophilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM5Alysine demethylase 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL40kelch like family member 40 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH2mutS homolog 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MSH6mutS homolog 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF125ring finger protein 125 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF168ring finger protein 168 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA3Asemaphorin 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA4Asemaphorin 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETXsenataxin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TACR3tachykinin receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR11WD repeat domain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFTAzinc finger translocation associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LDB3LIM domain binding 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTN2actinin alpha 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| APOEapolipoprotein E | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP5MC3ATP synthase membrane subunit c locus 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFAP43cilia and flagella associated protein 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXO38F-box protein 38 | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GYG1glycogenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Non registrato | In 1 condizione |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| MARCHF6membrane associated ring-CH-type finger 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Non registrato | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Non registrato | In 1 condizione |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SBF1SET binding factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNCAsynuclein alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Non registrato | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCAPtitin-cap | Non registrato | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Non registrato | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Inability to walk284 geni
- Inability to coordinate movements when walking271 geni
- Unsteady walk222 geni
- Waddling gait129 geni
- Wide based walk128 geni
- High stepping97 geni
- Toe walking97 geni
- Abnormality of balance91 geni
- Spastic walk75 geni
- Falls58 geni
- Shuffled walk33 geni
- Clumsy tandem walking14 geni
- Antalgic gait6 geni
- Freezing of gait6 geni
- Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait4 geni
- Gait apraxia4 geni
- Dystonic gait3 geni
- Impaired toe-walking ability3 geni
- Impaired heel-walking ability2 geni
- Intoeing2 geni
- Crouch gait1 gene
- Hyperlordotic gait1 gene
- Out-toeing1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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