Tratto
Emphysema
Riepilogo
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- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test43 geni collegati a Emphysema
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Emphysema. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | In 3 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLAgalactosidase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RHOHras homolog family member H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
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Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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