Tratto
Clouding of the lens of the eye at birth
Nome clinico: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
Riepilogo
- Detto anche
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Clouding of the lens of the eye at birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | Sempre | In 2 condizioni |
| BCORBCL6 corepressor | Sempre | In 1 condizione |
| CRYGBcrystallin gamma B | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NUP188nucleoporin 188 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Sempre | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PITX3paired like homeodomain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Sempre | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 119 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TKTtransketolase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYABcrystallin alpha B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYAAcrystallin alpha A | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBA1crystallin beta A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBA2crystallin beta A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYBB3crystallin beta B3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYGDcrystallin gamma D | Non registrato | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Non registrato | In 1 condizione |
| EPHA2EPH receptor A2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Non registrato | In 1 condizione |
| MIR204microRNA 204 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Non registrato | In 1 condizione |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RETret proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Non registrato | In 1 condizione |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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