Tratto
Abnormal aortic valve morphology
Any abnormality of the aortic valve.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the aortic valve
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-aortic-valve-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeggi i geni collegati a Abnormal aortic valve morphology e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test54 geni collegati a Abnormal aortic valve morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal aortic valve morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLAgalactosidase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 14 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane