Tratto
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test25 geni collegati a Poikiloderma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Poikiloderma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Sempre | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Sempre | In 2 condizioni |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Sempre | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | In 5 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| POLHDNA polymerase eta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CD28CD28 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BLMBLM RecQ like helicase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane