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Gène

CRYAB

crystallin alpha B

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 111 908 564–111 911 770 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 3,2 kb
Protéine
175 acides aminés
Aussi appelé
HSPB5
Symboles précédents
CRYA2
Transcrit MANE Select
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

  • Myopathies myofibrillaires

    • Myopathie myofibrillaire

      Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Structure de CRYAB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de CRYAB. CRYAB et 25 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 111 410 167 à 112 410 166.Chromosome 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1 : 111 352 255–111 455 630, brin inversePOU2AF1BTG4 : 111 467 526–111 514 367, brin inverseBTG4HOATZ : 111 514 763–111 537 043, brin directHOATZLAYN : 111 540 280–111 565 625, brin directLAYNSIK2 : 111 602 383–111 730 855, brin directSIK2PPP2R1B : 111 726 908–111 766 713, brin inversePPP2R1BALG9 : 111 782 195–111 872 405, brin inverse : 111 786 286–111 879 425, brin inverseFDXACB1 : 111 873 947–111 881 243, brin inverseCFAP68 : 111 878 935–111 885 975, brin directCRYAB : 111 908 564–111 911 770, brin inverseCRYABHSPB2 : 111 912 159–111 915 098, brin directHSPB2HSPB2-C11orf52 : 111 912 736–111 926 871, brin directHSPB2-C11orf52C11orf52 : 111 918 032–111 926 873, brin directC11orf52DIXDC1 : 111 927 144–112 023 091, brin directDLAT : 112 025 033–112 064 404, brin directDLATPIH1D2 : 112 052 485–112 074 274, brin inversePIH1D2NKAPD1 : 112 074 086–112 085 152, brin directNKAPD1TIMM8B : 112 082 730–112 086 799, brin inverseTIMM8BSDHD : 112 086 361–112 120 016, brin directSDHD : 112 086 903–112 193 805, brin directIL18 : 112 142 701–112 164 391, brin inverseIL18TEX12 : 112 167 313–112 173 057, brin directTEX12BCO2 : 112 175 472–112 225 895, brin directBCO2PTS : 112 226 059–112 270 449, brin directPTSPLET1 : 112 248 153–112 260 860, brin inversePLET1Schéma de CRYAB : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 111 908 564–111 908 967, 404 basesExon 2 : 111 910 327–111 910 449, 123 basesExon 1 : 111 911 524–111 911 770, 247 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 3,2 kb du gène ; 528 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRYAB

13

positions dans CRYAB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de CRYAB, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CRYAB : crystallin alpha B. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. Gène CRYAB : crystallin alpha B [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cryab

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