Gène
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000158022↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84676↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.11
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 16,3 kb
- Protéine
- 353 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Symboles précédents
- RNF28
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de TRIM63
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 16,3 kb du gène ; 1 062 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRIM63
4
positions dans TRIM63 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 16,3 kb de TRIM63, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
- ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 1 affection
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartage 1 affection
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partage 1 affection
- DHHdesert hedgehog signaling moleculePartage 1 affection
- DHX37DEAH-box helicase 37Partage 1 affection
- DMPKDM1 protein kinasePartage 1 affection
- ERFETS2 repressor factorPartage 1 affection
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 1 affection
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 1 affection
Traits associés à TRIM63
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRIM63 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRIM63 : tripartite motif containing 63. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trim63
Dante Labs. Gène TRIM63 : tripartite motif containing 63 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trim63
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