TPM1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Non-compaction ventriculaire gauche

  • Une affection du muscle cardiaque caractérisée par une couche interne épaisse et spongieuse du ventricule gauche, liée aux gènes du sarcomère tels que MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 et MYBPC3, ainsi qu'à LDB3, PRDM16 et MIB1.

    • ClinGen classe ce lien comme modéré
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaître permet de guider l'imagerie cardiaque, la surveillance du rythme cardiaque et le dépistage chez les apparentés.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de TPM1

Les exons représentent 1,2 kb sur les 23,4 kb du gène ; 855 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TPM1

Variants avec une page (8)

Les variants TPM1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Gènes liés aux mêmes affections

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 3 affections
• LDB3LIM domain binding 3Partage 3 affections
• MYBPC3myosin binding protein C3Partage 3 affections
• MYH7myosin heavy chain 7Partage 3 affections
• TNNT2troponin T2, cardiac typePartage 3 affections
• FLNCfilamin CPartage 2 affections
• JPH2junctophilin 2Partage 2 affections
• MYPNmyopalladinPartage 2 affections
• PLNphospholambanPartage 2 affections
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 2 affections
• TCAPtitin-capPartage 2 affections
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typePartage 2 affections

Traits associés à TPM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TPM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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