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Gène

JPH2

junctophilin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 80,6 kb
Protéine
696 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
JP-2, JP2
Transcrit MANE Select
ENST00000372980.4NM_020433.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de JPH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de JPH2. JPH2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 43 646 889 à 44 646 888.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52 : 43 590 895–43 647 299, brin directIFT52MYBL2 : 43 667 005–43 716 495, brin directMYBL2GTSF1L : 43 726 164–43 727 002, brin inverseGTSF1LTOX2 : 43 914 802–44 069 616, brin directTOX2JPH2 : 44 106 590–44 187 188, brin inverseJPH2OSER1 : 44 195 939–44 219 957, brin inverseOSER1GDAP1L1 : 44 247 099–44 280 947, brin directGDAP1L1FITM2 : 44 289 046–44 311 257, brin inverseFITM2R3HDML : 44 337 043–44 351 238, brin directR3HDMLHNF4A : 44 355 439–44 432 845, brin directHNF4ATTPAL : 44 470 527–44 494 604, brin directTTPALSERINC3 : 44 494 494–44 522 110, brin inverseSERINC3PKIG : 44 531 748–44 624 819, brin directPKIGADA : 44 584 896–44 652 252, brin inverseADASchéma de JPH2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 44 106 590–44 113 503, 6 914 basesExon 5 : 44 114 782–44 114 876, 95 basesExon 4 : 44 115 665–44 116 386, 722 basesExon 3 : 44 118 505–44 118 623, 119 basesExon 2 : 44 159 618–44 160 407, 790 basesExon 1 : 44 186 327–44 187 188, 862 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,5 kb sur les 80,6 kb du gène ; 2 091 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit JPH2

6

positions dans JPH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 80,6 kb de JPH2, introns compris, et pas seulement les 9,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à JPH2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JPH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JPH2 : junctophilin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. Gène JPH2 : junctophilin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jph2

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