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Gène

C1QBP

complement C1q binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 6,4 kb
Protéine
282 acides aminés
Aussi appelé
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Symboles précédents
HABP1
Transcrit MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de C1QBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de C1QBP. C1QBP et 23 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 4 935 966 à 5 935 965.Chromosome 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11 : 4 934 570–4 940 156, brin inverseRNF167 : 4 939 997–4 945 223, brin directPFN1 : 4 945 652–4 950 517, brin inverseENO3 : 4 948 034–4 957 132, brin directENO3SPAG7 : 4 959 226–4 967 835, brin inverseSPAG7CAMTA2 : 4 967 992–4 987 684, brin inverseCAMTA2INCA1 : 4 988 130–4 999 117, brin inverseINCA1KIF1C : 4 997 629–5 028 401, brin directKIF1CSLC52A1 : 5 032 600–5 052 009, brin inverseSLC52A1ZFP3 : 5 078 241–5 096 376, brin directZFP3ZNF232 : 5 105 269–5 123 162, brin inverseZNF232USP6 : 5 116 032–5 175 034, brin directUSP6ZNF594 : 5 174 019–5 191 907, brin inverseZNF594SCIMP : 5 208 915–5 234 869, brin inverseSCIMPRABEP1 : 5 282 258–5 386 871, brin directRABEP1NUP88 : 5 359 641–5 420 164, brin inverseNUP88RPAIN : 5 419 066–5 432 888, brin directRPAINC1QBP : 5 432 777–5 439 155, brin inverseC1QBPDHX33 : 5 440 917–5 469 031, brin inverseDHX33DERL2 : 5 471 254–5 486 817, brin inverseDERL2MIS12 : 5 486 285–5 492 080, brin directMIS12NLRP1 : 5 499 415–5 619 424, brin inverseNLRP1SMIM48 : 5 499 427–5 501 013, brin inverseSMIM48 : 5 772 926–6 080 792, brin directSchéma de C1QBP : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 432 777–5 433 164, 388 basesExon 5 : 5 433 293–5 433 415, 123 basesExon 4 : 5 433 669–5 433 767, 99 basesExon 3 : 5 434 873–5 434 966, 94 basesExon 2 : 5 438 123–5 438 273, 151 basesExon 1 : 5 438 842–5 439 155, 314 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 6,4 kb du gène ; 849 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit C1QBP

2

positions dans C1QBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de C1QBP, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène C1QBP : complement C1q binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gène C1QBP : complement C1q binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/c1qbp

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