Gène

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Localisation cytogénétique: 15q14
Coordonnées: Chromosome 15 : 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Exons: 7 exons sur 5,3 kb
Protéine: 377 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: CMD1R
Symboles précédents: ACTC
Transcrit MANE Select: ENST00000290378.6NM_005159.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Cardiomyopathie dilatée
- Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
  - ClinGen classe ce lien comme modéré
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Cardiopathies congénitales héréditaires
- Communication interauriculaire
  Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.
Non-compaction ventriculaire gauche
- Une affection du muscle cardiaque caractérisée par une couche interne épaisse et spongieuse du ventricule gauche, liée aux gènes du sarcomère tels que MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 et MYBPC3, ainsi qu'à LDB3, PRDM16 et MIB1.
  - ClinGen classe ce lien comme modéré
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  La connaître permet de guider l'imagerie cardiaque, la surveillance du rythme cardiaque et le dépistage chez les apparentés.

Regroupements plus larges

Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
  L'un des 62 gènes qui lui sont liés
  Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ACTC1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 5,3 kb du gène ; 1 134 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTC1

positions dans ACTC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,3 kb de ACTC1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Variants avec une page (5)

Les variants ACTC1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
E101K	c.301G>A	Exon 3	34 793 398	Pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I284F	c.850A>T	Exon 6	34 791 254	Probablement pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D26N	c.76G>A	Exon 2	34 794 733	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R212H	c.635G>A	Exon 5	34 792 263	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R314H	c.941G>A	Exon 6	34 791 163	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Traits associés à ACTC1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACTC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 35 traits supplémentaires

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the musculoskeletal system

Constitutional symptom

Abnormality of the immune system

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène ACTC1 : actin alpha cardiac muscle 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTC1 : actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actc1

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