TNNI3

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen juge le lien fort
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Cardiomyopathie restrictive

  • Cardiomyopathie restrictive familiale 1 (TNNI3)Autosomique dominant

    Forme de cardiomyopathie restrictive causée par des modifications du gène sarcomérique TNNI3.

    • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Le fait de la connaître permet un suivi cardiaque spécialisé et un dépistage chez les apparentés.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dans la liste ACMG des résultats secondaires

    ▶Actionnabilité

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de TNNI3

Les exons représentent 0,8 kb sur les 6 kb du gène ; 633 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TNNI3

Variants avec une page (18)

Les variants TNNI3 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 18 variants TNNI3 →

ClinVar pathogenic variants (78)

The TNNI3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 30
• Pathogène/probablement pathogène 8
• Probablement pathogène 40

See all 78 with every other TNNI3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 2 affections
• FLNCfilamin CPartage 2 affections
• JPH2junctophilin 2Partage 2 affections
• LDB3LIM domain binding 3Partage 2 affections
• MYBPC3myosin binding protein C3Partage 2 affections
• MYH7myosin heavy chain 7Partage 2 affections
• MYPNmyopalladinPartage 2 affections
• PLNphospholambanPartage 2 affections
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 2 affections
• TCAPtitin-capPartage 2 affections
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typePartage 2 affections
• TNNT2troponin T2, cardiac typePartage 2 affections

Traits associés à TNNI3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNNI3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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