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Gène

VMA21

vacuolar ATPase assembly factor VMA21

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 151 397 206–151 409 364 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 12,2 kb
Protéine
101 acides aminés
Aussi appelé
XMEA
Symboles précédents
MEAX
Transcrit MANE Select
ENST00000330374.7NM_001017980.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore VMA21. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de VMA21

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de VMA21. VMA21 et 6 gènes à proximité sur le chromosome X, de 150 903 285 à 151 903 284.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbHMGB3 : 150 980 484–150 990 776, brin directHMGB3GPR50 : 151 176 584–151 181 465, brin directGPR50VMA21 : 151 397 206–151 409 364, brin directVMA21PASD1 : 151 563 675–151 676 739, brin directPASD1PRRG3 : 151 694 607–151 705 924, brin directPRRG3FATE1 : 151 714 192–151 723 197, brin directFATE1CNGA2 : 151 734 746–151 745 564, brin directCNGA2Schéma de VMA21 : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 151 397 206–151 397 361, 156 basesExon 2 : 151 403 631–151 403 740, 110 basesExon 3 : 151 404 916–151 409 364, 4 449 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 12,2 kb du gène ; 306 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de VMA21

4

positions de VMA21 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 12,2 kb de VMA21, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (4)

The VMA21 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 3
  • Probablement pathogène 1
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_001017980.4(VMA21):c.54-27A>C (opens in a new tab)X-linked myopathy with excessive autophagyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001017980.4(VMA21):c.163+4A>G (opens in a new tab)X-linked myopathy with excessive autophagyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001017980.4(VMA21):c.164-7T>G (opens in a new tab)X-linked myopathy with excessive autophagyPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_001017980.4(VMA21):c.272G>C (p.Gly91Ala) (opens in a new tab)X-linked myopathy with excessive autophagyProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Traits associés à VMA21

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VMA21 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène VMA21 : vacuolar ATPase assembly factor VMA21. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vma21

Vancouver

Dante Labs. Gène VMA21 : vacuolar ATPase assembly factor VMA21 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vma21

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