Gène
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116001(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7072(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 39,2 kb
- Protéine
- 386 acides aminés
- Aussi appelé
- TIA-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Myopathies distales
- Myopathie distale de type Welander
La myopathie distale de Welander (WDM) est une forme de myopathie distale caractérisée par une faiblesse de la partie distale des membres supérieurs, touchant généralement les muscles extenseurs des doigts et des poignets, qui s'étend ensuite à l'ensemble des muscles de la main, puis à la partie distale des membres inférieurs, principalement au niveau des extenseurs des orteils et des chevilles.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Myopathie distale
Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de TIA1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,6 kb sur les 39,2 kb du gène ; 1 161 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TIA1
1
position dans TIA1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 39,2 kb de TIA1, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.
Traits associés à TIA1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TIA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TIA1 : TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tia1
Dante Labs. Gène TIA1 : TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tia1
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