SCN5A

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Syndrome de Brugada

  • Une affection génétiquement hétérogène caractérisée par un bloc de branche droit complet ou incomplet, associé à un sus-décalage du segment ST dans les dérivations V1 à V3. Elle s'accompagne d'une incidence élevée d'arythmies ventriculaires pouvant entraîner une mort subite.

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Implantation d'un DCI, prise en charge de la fièvre, conseil génétique, éviction des médicaments déclencheurs

• Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

  • Trouble du rythme cardiaque lié à SCN5AAutosomique dominant

    Ensemble de troubles du rythme cardiaque causés par des modifications de SCN5A, notamment maladie de conduction, syndrome du nœud sinusal malade, syndrome de Brugada, syndrome du QT long de type 3 et fibrillation auriculaire, généralement en présence d'un cœur structurellement normal.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître cette affection permet d'assurer un suivi par ECG, d'éviter certains médicaments et de proposer un dépistage par ECG aux membres de la famille.

  • Bloc cardiaque familial progressifAutosomique dominant

    Trouble de la conduction héréditaire, causé par des modifications de gènes tels que SCN5A et TRPM4, pouvant évoluer vers un bloc cardiaque complet, entraînant des étourdissements, des malaises ou, très rarement, une mort subite.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître cette affection permet d'assurer des contrôles ECG réguliers et une implantation de stimulateur cardiaque en temps utile.

  • Syndrome du nœud sinusal malade familial

    Dysfonctionnement héréditaire du stimulateur naturel du cœur, causé par des modifications de gènes tels que HCN4, SCN5A et MYH6, entraînant des rythmes cardiaques lents ou irréguliers.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître cette affection permet de surveiller les rythmes cardiaques lents et, si des symptômes apparaissent, de recourir à un stimulateur cardiaque.

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Syndrome du QT long

  • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

Structure de SCN5A

Les exons représentent 8,5 kb sur les 101,6 kb du gène ; 6 048 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SCN5A

Variants avec une page (47)

Les variants SCN5A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 47 variants SCN5A →

Gènes liés aux mêmes affections

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Partage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• BAG3BAG cochaperone 3Partage 1 affection
• BAG5BAG cochaperone 5Partage 1 affection
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CPartage 1 affection
• CALM1calmodulin 1Partage 1 affection
• CALM2calmodulin 2Partage 1 affection
• CALM3calmodulin 3Partage 1 affection
• DESdesminPartage 1 affection
• DMDdystrophinPartage 1 affection
• DOLKdolichol kinasePartage 1 affection
• EMDemerinPartage 1 affection

Traits associés à SCN5A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCN5A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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