Gène
ADGRG6
adhesion G protein-coupled receptor G6
- HGNC 13841↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000112414↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57211↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 142 302 007–142 446 261 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 144,3 kb
- Protéine
- 1 250 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ14937
- Symboles précédents
- GPR126
- Transcrit MANE Select
- ENST00000367609.8NM_198569.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de ADGRG6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,8 kb sur les 144,3 kb du gène ; 3 753 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ADGRG6
7
positions dans ADGRG6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 144,3 kb de ADGRG6, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.
Traits associés à ADGRG6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ADGRG6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormality of the diaphragm
- Ankylosis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow extension contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber degeneration
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ADGRG6 : adhesion G protein-coupled receptor G6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adgrg6
Dante Labs. Gène ADGRG6 : adhesion G protein-coupled receptor G6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adgrg6
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