Gène
RPL3L
ribosomal protein L3 like
- HGNC 10351(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140986(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6123(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 1 943 974–1 954 689 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 10,7 kb
- Protéine
- 407 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000268661.8NM_005061.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Cardiomyopathie dilatée
Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Structure de RPL3L
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,1 kb sur les 10,7 kb du gène ; 1 224 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RPL3L
4
positions dans RPL3L où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 10,7 kb de RPL3L, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.
Traits associés à RPL3L
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPL3L peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Interstitial cardiac fibrosis
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral regurgitation
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RPL3L : ribosomal protein L3 like. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpl3l
Dante Labs. Gène RPL3L : ribosomal protein L3 like [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpl3l
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