Gène

TNNT2

troponin T2, cardiac type

Localisation cytogénétique: 1q32.1
Coordonnées: Chromosome 1 : 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
Exons: 17 exons sur 18,7 kb
Protéine: 298 acides aminés
Hérédité: Autosomique dominant
Aussi appelé: CMPD2
Symboles précédents: CMH2, CMD1D
Transcrit MANE Select: ENST00000656932.1NM_001276345.2
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

Cardiomyopathie dilatée
- Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Non-compaction ventriculaire gauche
- Une affection du muscle cardiaque caractérisée par une couche interne épaisse et spongieuse du ventricule gauche, liée aux gènes du sarcomère tels que MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 et MYBPC3, ainsi qu'à LDB3, PRDM16 et MIB1.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  La connaître permet de guider l'imagerie cardiaque, la surveillance du rythme cardiaque et le dépistage chez les apparentés.
Cardiomyopathie restrictive
- Cardiomyopathie restrictive familiale 3 (TNNT2)Autosomique dominant
  Forme de cardiomyopathie restrictive causée par des modifications du gène sarcomérique TNNT2.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
  L'un des 62 gènes qui lui sont liés
  Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
  - 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  - Sur la liste ACMG des résultats secondaires
  Ce que la connaissance change
  Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Comment un test génomique lit TNNT2

positions dans TNNT2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,7 kb de TNNT2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Variants avec une page (36)

Les variants TNNT2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
c.851+1G>A		Intron 16	201 359 622	Probablement pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R104H	c.311G>A	Exon 10	201 365 291	Probablement pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
W297X	c.890G>A	Exon 17	201 359 217	Probablement pathogène	3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A182S	c.544G>T	Exon 12	201 363 352	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.851+1G>T		Intron 16	201 359 622	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.891G>A		Exon 17	201 359 216	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
D96A	c.287A>C	Exon 9	201 365 617	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E173del	c.517_519del	Exon 12	201 363 376	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E173K	c.517G>A	Exon 12	201 363 379	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
F120I	c.358T>A	Exon 10	201 365 244	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 36 variants TNNT2 →

Traits associés à TNNT2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TNNT2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 24 traits supplémentaires

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNNT2 : troponin T2, cardiac type. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnnt2

Vancouver

Dante Labs. Gène TNNT2 : troponin T2, cardiac type [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnnt2

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