AtlasGène
PABPN1
poly(A) binding protein nuclear 1
- HGNC 8565↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100836↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8106↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 23 321 457–23 326 163 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 4,7 kb
- Protéine
- 306 acides aminés
- Aussi appelé
- PAB2
- Symboles précédents
- OPMD, PABP2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000216727.9NM_004643.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Aucun rapport Genome Test ne lit encore PABPN1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PABPN1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 4,7 kb du gène ; 921 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PABPN1
16Modérée
Difficulté de séquençage de PABPN1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Certains exons de PABPN1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer ou mal placer une variation.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de PABPN1 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.3,6 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.29 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.20 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de PABPN1 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
5
positions de PABPN1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome complet couvre les 4,7 kb de PABPN1, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (12)
The PABPN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 11
- Probablement pathogène 1
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_004643.3(PABPN1):c.3GGC[10] (p.Ala9_Ala11dup) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004643.3(PABPN1):c.3GGC[11] (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy and 1 other | Pathogène | ★★★★2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| NM_004643.4(PABPN1):c.3GGC[9] (p.Ala11_Gly12insAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.3GGC[8] (p.Ala11_Gly12insAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.3GGC[12] (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy and 1 other | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.3GGC[13] (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.3GGC[14] (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.15_26dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.17_34dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.18_26dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.21_26dup (p.Ala11_Gly12insAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_004643.4(PABPN1):c.9_26dup (p.Ala11_Gly12insAlaAlaAlaAlaAlaAla) (opens in a new tab) | oculopharyngeal muscular dystrophy 1 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Traits associés à PABPN1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PABPN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Abnormal muscle fiber morphology
- Displacement of one backbone compared to another
- Muscle tissue disease
- Ragged-red muscle fibers
- Rimmed vacuoles
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.19-9814e911.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PABPN1 : poly(A) binding protein nuclear 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pabpn1
Dante Labs. Gène PABPN1 : poly(A) binding protein nuclear 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pabpn1
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