ANO5

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Myopathies distales

  • Myopathie de MiyoshiAutosomique récessif

    Une myopathie distale caractérisée par une faiblesse musculaire de la loge postérieure de la partie distale des membres inférieurs (muscles gastrocnémiens et soléaire), entraînant des difficultés à se tenir sur la pointe des pieds.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  • Myopathie distale

    Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Dystrophie musculaire des ceintures

  • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Ostéogenèse imparfaite

  • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Structure de ANO5

Les exons représentent 6,7 kb sur les 90,3 kb du gène ; 2 742 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ANO5

Variants avec une page (16)

Les variants ANO5 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 16 variants ANO5 →

Gènes liés aux mêmes affections

• DYSFdysferlinPartage 2 affections
• MYOTmyotilinPartage 2 affections
• TTNtitinPartage 2 affections
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Partage 1 affection
• ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Partage 1 affection
• BMP1bone morphogenetic protein 1Partage 1 affection
• CAPN3calpain 3Partage 1 affection
• COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartage 1 affection
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartage 1 affection
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartage 1 affection

Traits associés à ANO5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ANO5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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