Gène
PLN
phospholamban
- HGNC 9080(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198523(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5350(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 118 548 296–118 561 716 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 13,4 kb
- Protéine
- 52 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- CMD1P
- Symboles précédents
- PLB
- Transcrit MANE Select
- ENST00000357525.6NM_002667.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Cardiomyopathie arythmogène
- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)
Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
Ce que la connaissance change
Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.
Cardiomyopathie dilatée
Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PLN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 13,4 kb du gène ; 159 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PLN
14
positions dans PLN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 13,4 kb de PLN, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à PLN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left ventricular hypertrophy
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLN : phospholamban. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pln
Dante Labs. Gène PLN : phospholamban [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pln
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