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Gène

LMOD2

leiomodin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7q31.32
Coordonnées
Chromosome 7 : 123 655 866–123 664 290 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 8,4 kb
Protéine
547 acides aminés
Aussi appelé
C-Lmod
Transcrit MANE Select
ENST00000458573.3NM_207163.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de LMOD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de LMOD2. LMOD2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 123 160 078 à 124 160 077.Chromosome 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbSLC13A1 : 123 113 531–123 200 047, brin inverseSLC13A1IQUB : 123 452 169–123 535 077, brin inverseIQUBNDUFA5 : 123 536 997–123 557 904, brin inverseNDUFA5ASB15 : 123 567 010–123 639 481, brin directASB15LMOD2 : 123 655 866–123 664 290, brin directLMOD2WASL : 123 681 938–123 749 181, brin inverseWASLHYAL4 : 123 828 955–123 877 481, brin directHYAL4SPAM1 : 123 925 237–123 971 414, brin directSPAM1TMEM229A : 124 030 921–124 033 067, brin inverseTMEM229ASchéma de LMOD2 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 123 655 866–123 656 236, 371 basesExon 2 : 123 661 860–123 663 203, 1 344 basesExon 3 : 123 663 719–123 664 290, 572 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 8,4 kb du gène ; 1 644 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMOD2

3

positions dans LMOD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,4 kb de LMOD2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LMOD2 : leiomodin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmod2

Vancouver

Dante Labs. Gène LMOD2 : leiomodin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmod2

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