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Gène

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p21.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 64,4 kb
Protéine
283 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MSAP, c86fus
Transcrit MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysplasies osseuses sclérosantes (masse osseuse élevée)

    • Sténose médullaire diaphysaire avec histiocytome fibreux malinAutosomique dominant

      Rétrécissement de la cavité médullaire des os longs, associé à un risque accru de sarcome osseux, causé par des variants de la région MTAP.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MTAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de MTAP. MTAP et 9 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 21 334 859 à 22 334 858.Chromosome 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9 : 21 320 024–21 335 404, brin inverseKLHL9IFNA6 : 21 350 253–21 350 956, brin inverseIFNA6IFNA13 : 21 367 372–21 368 057, brin inverseIFNA13IFNA2 : 21 384 255–21 385 398, brin inverseIFNA2IFNA8 : 21 409 117–21 410 185, brin directIFNA8IFNA1 : 21 440 439–21 441 316, brin directIFNA1IFNE : 21 480 839–21 482 313, brin inverseIFNEMTAP : 21 802 636–21 867 081, brin directMTAPCDKN2A : 21 966 924–21 995 301, brin inverseCDKN2ACDKN2B : 22 002 900–22 009 325, brin inverseCDKN2BSchéma de MTAP : 8 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 21 802 636–21 802 781, 146 basesExon 2 : 21 815 433–21 815 519, 87 basesExon 3 : 21 816 714–21 816 772, 59 basesExon 4 : 21 818 035–21 818 202, 168 basesExon 5 : 21 837 908–21 838 010, 103 basesExon 6 : 21 854 631–21 854 870, 240 basesExon 7 : 21 859 303–21 859 425, 123 basesExon 8 : 21 861 976–21 867 081, 5 106 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 64,4 kb du gène ; 852 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MTAP : methylthioadenosine phosphorylase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gène MTAP : methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtap

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