Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

MYH6

myosin heavy chain 6

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 26,3 kb
Protéine
1 939 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000405093.9NM_002471.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiopathies congénitales héréditaires

    • Malformations cardiaques liées à MYH6Autosomique dominant

      Malformations cardiaques causées par des variants de MYH6, comme une communication interauriculaire, une tétralogie de Fallot ou un syndrome du cœur gauche hypoplasique.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Communication interauriculaire

      Une communication entre les cavités supérieures du cœur ; les formes héréditaires sont causées par des gènes tels que NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 et ACTC1, et les formes liées à NKX2-5 comportent aussi un risque de bloc cardiaque progressif.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La connaître permet de faciliter la surveillance cardiaque par imagerie et, pour NKX2-5, des contrôles ECG réguliers.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de MYH6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de MYH6. MYH6 et 31 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 22 895 130 à 23 895 129.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23 : 22 893 204–22 919 182, brin inverseRBM23PRMT5 : 22 920 108–22 929 458, brin inversePRMT5HAUS4 : 22 946 228–22 957 161, brin inverseHAUS4 : 22 946 270–22 982 258, brin inverseAJUBA : 22 971 177–22 982 647, brin inverseAJUBAC14orf93 : 22 985 894–23 010 529, brin inverseC14orf93PSMB5 : 23 016 540–23 035 239, brin inversePSMB5PSMB11 : 23 042 212–23 044 060, brin directPSMB11CDH24 : 23 047 062–23 057 668, brin inverseCDH24ACIN1 : 23 058 561–23 095 614, brin inverseACIN1C14orf119 : 23 094 692–23 100 456, brin directC14orf119CIROP : 23 099 062–23 105 018, brin inverseCIROPCEBPE : 23 117 036–23 120 256, brin inverseCEBPESLC7A8 : 23 125 295–23 183 683, brin inverseSLC7A8RNF212B : 23 185 316–23 273 477, brin directRNF212BHOMEZ : 23 258 697–23 299 796, brin inverseHOMEZPPP1R3E : 23 295 652–23 302 950, brin inversePPP1R3EBCL2L2 : 23 298 790–23 313 069, brin directBCL2L2BCL2L2-PABPN1 : 23 306 833–23 326 175, brin directPABPN1 : 23 321 447–23 326 176, brin directSLC22A17 : 23 346 314–23 352 912, brin inverseEFS : 23 353 248–23 366 287, brin inverseEFSIL25 : 23 372 809–23 376 403, brin directIL25CMTM5 : 23 376 627–23 379 772, brin directCMTM5MYH6 : 23 381 987–23 408 273, brin inverseMYH6MYH7 : 23 412 732–23 436 137, brin inverseMYH7NGDN : 23 469 464–23 510 024, brin directNGDNZFHX2 : 23 520 851–23 556 192, brin inverseZFHX2THTPA : 23 555 988–23 560 778, brin directTHTPAAP1G2 : 23 559 555–23 569 507, brin inverseAP1G2JPH4 : 23 568 035–23 578 856, brin inverseJPH4DHRS2 : 23 630 115–23 645 639, brin directDHRS2Schéma de MYH6 : 39 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 23 381 987–23 382 063, 77 basesExon 38 : 23 382 428–23 382 562, 135 basesExon 37 : 23 383 225–23 383 320, 96 basesExon 36 : 23 384 442–23 384 717, 276 basesExon 35 : 23 384 916–23 385 041, 126 basesExon 34 : 23 385 928–23 386 131, 204 basesExon 33 : 23 386 315–23 386 623, 309 basesExon 32 : 23 387 529–23 387 653, 125 basesExon 31 : 23 387 758–23 387 923, 166 basesExon 30 : 23 388 155–23 388 338, 184 basesExon 29 : 23 388 859–23 389 055, 197 basesExon 28 : 23 389 393–23 389 511, 119 basesExon 27 : 23 389 593–23 389 719, 127 basesExon 26 : 23 390 057–23 390 446, 390 basesExon 25 : 23 392 562–23 392 652, 91 basesExon 24 : 23 392 912–23 393 057, 146 basesExon 23 : 23 393 342–23 393 518, 177 basesExon 22 : 23 393 666–23 393 908, 243 basesExon 21 : 23 394 068–23 394 323, 256 basesExon 20 : 23 396 284–23 396 420, 137 basesExon 19 : 23 396 694–23 396 817, 124 basesExon 18 : 23 396 963–23 397 080, 118 basesExon 17 : 23 397 170–23 397 257, 88 basesExon 16 : 23 397 543–23 397 613, 71 basesExon 15 : 23 398 728–23 399 037, 310 basesExon 14 : 23 400 256–23 400 426, 171 basesExon 13 : 23 400 709–23 400 977, 269 basesExon 12 : 23 402 464–23 402 602, 139 basesExon 11 : 23 402 697–23 402 800, 104 basesExon 10 : 23 403 348–23 403 446, 99 basesExon 9 : 23 403 715–23 403 778, 64 basesExon 8 : 23 404 296–23 404 388, 93 basesExon 7 : 23 404 711–23 404 822, 112 basesExon 6 : 23 405 100–23 405 127, 28 basesExon 5 : 23 405 223–23 405 379, 157 basesExon 4 : 23 405 627–23 405 770, 144 basesExon 3 : 23 407 023–23 407 236, 214 basesExon 2 : 23 407 576–23 407 608, 33 basesExon 1 : 23 408 253–23 408 273, 21 bases39353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 26,3 kb du gène ; 5 820 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de MYH6

7

positions de MYH6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (29 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 26,3 kb de MYH6, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYH6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYH6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYH6 : myosin heavy chain 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. Gène MYH6 : myosin heavy chain 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh6

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test