Gène
DSG2
desmoglein 2
- HGNC 3049(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000046604(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1829(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q12.1
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 31 498 177–31 549 008 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 50,8 kb
- Protéine
- 1 118 acides aminés
- Aussi appelé
- CDHF5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000261590.13NM_001943.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Cardiomyopathie arythmogène
- Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)
Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Sur la liste ACMG des résultats secondaires
Ce que la connaissance change
Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.
Structure de DSG2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 50,8 kb du gène ; 3 357 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DSG2
136
positions dans DSG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 50,8 kb de DSG2, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Variants avec une page (31)
Les variants DSG2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | Exon 14 | 31 542 771 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| c.523+1_523+2del | Exon 5 | 31 521 243 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+1G>A | Intron 5 | 31 521 244 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+1G>T | Intron 5 | 31 521 244 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.523+2T>C | Intron 5 | 31 521 245 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| c.1423+1G>T | Intron 10 | 31 535 413 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | |
| C591X | c.1773_1774del | Exon 12 | 31 538 869 | Pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D494A | c.1481A>C | Exon 11 | 31 536 259 | Probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | Exon 15 | 31 545 760 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | Exon 15 | 31 546 435 | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit |
Traits associés à DSG2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DSG2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DSG2 : desmoglein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dsg2
Dante Labs. Gène DSG2 : desmoglein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dsg2
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