LDB3

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie dilatée

  • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

    • ClinGen classe ce lien comme fort
    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

• Myopathies distales

  • Myopathie distale

    Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Non-compaction ventriculaire gauche

  • Une affection du muscle cardiaque caractérisée par une couche interne épaisse et spongieuse du ventricule gauche, liée aux gènes du sarcomère tels que MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 et MYBPC3, ainsi qu'à LDB3, PRDM16 et MIB1.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    La connaître permet de guider l'imagerie cardiaque, la surveillance du rythme cardiaque et le dépistage chez les apparentés.

• Myopathies myofibrillaires

  • Myopathie myofibrillaire

    Groupe de maladies musculaires dans lesquelles la structure contractile des fibres musculaires se dégrade, causées par des gènes tels que DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC et BAG3.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le cœur étant souvent concerné, des contrôles cardiaques réguliers (tels que l'ECG et l'échocardiographie) sont recommandés, même en l'absence de symptômes.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de LDB3

Les exons représentent 5,4 kb sur les 67,6 kb du gène ; 2 184 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LDB3

Gènes liés aux mêmes affections

• FLNCfilamin CPartage 4 affections
• MYH7myosin heavy chain 7Partage 4 affections
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 3 affections
• MYBPC3myosin binding protein C3Partage 3 affections
• TNNT2troponin T2, cardiac typePartage 3 affections
• TPM1tropomyosin 1Partage 3 affections
• TTNtitinPartage 3 affections
• BAG3BAG cochaperone 3Partage 2 affections
• CRYABcrystallin alpha BPartage 2 affections
• DESdesminPartage 2 affections
• JPH2junctophilin 2Partage 2 affections
• MYOTmyotilinPartage 2 affections

Traits associés à LDB3

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LDB3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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