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Gène

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Résumé

Localisation cytogénétique
6q21
Coordonnées
Chromosome 6 : 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 146,6 kb
Protéine
1 823 acides aminés
Aussi appelé
LAMA3
Transcrit MANE Select
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de LAMA4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de LAMA4. LAMA4 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 111 681 249 à 112 681 248.Chromosome 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN : 111 660 332–111 873 479, brin inverseFYNCCN6 : 112 043 815–112 069 686, brin directCCN6TUBE1 : 112 070 660–112 087 569, brin inverseTUBE1FAM229B : 112 087 122–112 104 326, brin directFAM229BLAMA4 : 112 107 931–112 254 567, brin inverseLAMA4 : 112 236 806–112 350 094, brin directRFPL4B : 112 347 330–112 351 294, brin directRFPL4BSchéma de LAMA4 : 39 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 112 107 931–112 109 582, 1 652 basesExon 38 : 112 114 076–112 114 195, 120 basesExon 37 : 112 114 663–112 114 756, 94 basesExon 36 : 112 115 863–112 115 993, 131 basesExon 35 : 112 117 739–112 117 898, 160 basesExon 34 : 112 119 156–112 119 311, 156 basesExon 33 : 112 120 283–112 120 472, 190 basesExon 32 : 112 122 014–112 122 201, 188 basesExon 31 : 112 128 922–112 129 075, 154 basesExon 30 : 112 129 876–112 130 040, 165 basesExon 29 : 112 130 968–112 131 101, 134 basesExon 28 : 112 132 753–112 132 890, 138 basesExon 27 : 112 133 349–112 133 487, 139 basesExon 26 : 112 134 467–112 134 609, 143 basesExon 25 : 112 136 123–112 136 254, 132 basesExon 24 : 112 139 120–112 139 291, 172 basesExon 23 : 112 139 752–112 139 885, 134 basesExon 22 : 112 140 760–112 140 922, 163 basesExon 21 : 112 141 358–112 141 503, 146 basesExon 20 : 112 142 119–112 142 292, 174 basesExon 19 : 112 144 794–112 144 933, 140 basesExon 18 : 112 148 157–112 148 336, 180 basesExon 17 : 112 150 511–112 150 627, 117 basesExon 16 : 112 154 851–112 154 947, 97 basesExon 15 : 112 155 565–112 155 706, 142 basesExon 14 : 112 158 732–112 158 880, 149 basesExon 13 : 112 165 160–112 165 276, 117 basesExon 12 : 112 172 611–112 172 804, 194 basesExon 11 : 112 175 313–112 175 480, 168 basesExon 10 : 112 178 121–112 178 232, 112 basesExon 9 : 112 185 237–112 185 347, 111 basesExon 8 : 112 187 450–112 187 601, 152 basesExon 7 : 112 189 110–112 189 205, 96 basesExon 6 : 112 191 636–112 191 850, 215 basesExon 5 : 112 201 608–112 201 688, 81 basesExon 4 : 112 207 021–112 207 145, 125 basesExon 3 : 112 216 368–112 216 469, 102 basesExon 2 : 112 253 956–112 254 291, 336 basesExon 1 : 112 254 459–112 254 567, 109 bases39353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 146,6 kb du gène ; 5 472 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LAMA4

3

positions de LAMA4 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 146,6 kb de LAMA4, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LAMA4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAMA4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LAMA4 : laminin subunit alpha 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. Gène LAMA4 : laminin subunit alpha 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lama4

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