DSP

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Cardiomyopathie arythmogène

  • Cardiomyopathie dilatée avec cheveux laineux, kératodermie et agénésie dentaireAutosomique dominant

    Affection causée par des modifications de DSP qui associe une cardiomyopathie dilatée à des cheveux laineux, un épaississement de la peau des paumes et des plantes, et une absence de dents.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Le fait de le savoir justifie une surveillance cardiaque régulière et une évaluation des arythmies.

  • Syndromes cardio-ectodermiques (maladie de Naxos et syndrome de Carvajal)

    Groupe d'affections causées par des modifications de JUP ou de DSP, dont la maladie de Naxos et le syndrome de Carvajal, qui associent une cardiomyopathie arythmogène à des cheveux laineux et à un épaississement de la peau des paumes et des plantes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de le savoir justifie une surveillance cardiaque régulière et une évaluation des arythmies.

  • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

    Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

• Épidermolyse bulleuse

  • Épidermolyse bulleuse héréditaire

    Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

• Kératodermies palmoplantaires héréditaires et pachyonychie congénitale

  • Kératodermie palmoplantaire héréditaire

    Épaississement héréditaire des paumes et des plantes, incluant la pachyonychie congénitale, la maladie de Meleda, les kératodermies de type Nagashima et de type bothnien, le syndrome kératite-ichtyose-surdité, ainsi que les syndromes de Papillon-Lefèvre et de Haim-Munk liés à CTSC.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente les soins des pieds et la prise en charge de la douleur ; pour les formes liées à CTSC, un traitement dentaire précoce permet de protéger les dents, et pour les formes liées à GJB2, un contrôle de l'audition est recommandé.

Structure de DSP

Les exons représentent 9,7 kb sur les 45 kb du gène ; 8 616 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DSP

Variants avec une page (78)

Les variants DSP disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 78 variants DSP →

Gènes liés aux mêmes affections

• JUPjunction plakoglobinPartage 3 affections
• KRT14keratin 14Partage 2 affections
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinPartage 1 affection
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Partage 1 affection
• AQP5aquaporin 5Partage 1 affection
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Partage 1 affection
• CDH2cadherin 2Partage 1 affection
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainPartage 1 affection
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainPartage 1 affection
• CTSCcathepsin CPartage 1 affection
• DESdesminPartage 1 affection
• DSC2desmocollin 2Partage 1 affection

Traits associés à DSP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DSP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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