Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q25.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 433,4 kb:n alueella
Proteiini
2 372 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
MANE Select -transkripti
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ARID1B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa ARID1B-geenin sijainnin. ARID1B ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 156 343 976–157 644 181.Kromosomi 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156 777 378–157 210 779, juoste eteenpäinARID1BTMEM242: 157 285 350–157 324 256, juoste taaksepäinTMEM242ZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, juoste eteenpäinZDHHC14ARID1B-kaavio: 20 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 32 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 31 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 68 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 156 777 378–156 779 471, 2 094 emästäEkson 2: 156 829 227–156 829 421, 195 emästäEkson 3: 156 901 376–156 901 525, 150 emästäEkson 4: 156 935 466–156 935 576, 111 emästäEkson 5: 157 084 662–157 084 905, 244 emästäEkson 6: 157 110 472–157 110 561, 90 emästäEkson 7: 157 133 028–157 133 207, 180 emästäEkson 8: 157 148 624–157 148 951, 328 emästäEkson 9: 157 167 040–157 167 185, 146 emästäEkson 10: 157 174 008–157 174 117, 110 emästäEkson 11: 157 174 847–157 175 005, 159 emästäEkson 12: 157 180 969–157 181 178, 210 emästäEkson 13: 157 184 231–157 184 435, 205 emästäEkson 14: 157 189 642–157 189 780, 139 emästäEkson 15: 157 190 038–157 190 210, 173 emästäEkson 16: 157 196 165–157 196 315, 151 emästäEkson 17: 157 198 811–157 198 907, 97 emästäEkson 18: 157 200 705–157 201 488, 784 emästäEkson 19: 157 203 866–157 203 996, 131 emästäEkson 20: 157 206 167–157 210 779, 4 613 emästä151015205′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 433,4 kb:stä; 7 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ARID1B

    274

    ARID1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 433,4 kb geenistä ARID1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1B-geeni: AT-rich interaction domain 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1B-geeni: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arid1b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test