Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 22,9 kb:n alueella
Proteiini
411 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
BAF57
MANE Select -transkripti
ENST00000348513.12NM_003079.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Rabdoidikasvain ja SWI/SNF-kasvainalttius

    • Familiaalinen meningeoomaAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius meningeoomille, mukaan lukien SMARCE1-varianttien aiheuttamat kirkassoluiset meningeoomat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Aivojen ja selkärangan kuvantamista voidaan tarjota.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMARCE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa SMARCE1-geenin sijainnin. SMARCE1 ja 41 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 40 136 390–41 136 389.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40 121 637–40 136 935, juoste eteenpäinMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, juoste eteenpäinCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, juoste eteenpäinRAPGEFL1WIPF2: 40 218 743–40 284 136, juoste eteenpäinWIPF2CDC6: 40 287 831–40 304 657, juoste eteenpäinCDC6RARA: 40 309 165–40 357 643, juoste eteenpäinRARAGJD3: 40 360 652–40 364 737, juoste taaksepäinGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, juoste taaksepäinTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, juoste eteenpäinIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, juoste taaksepäinTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, juoste taaksepäinCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 647 818, juoste taaksepäinSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, juoste taaksepäinKRT222: 40 654 665–40 665 181, juoste taaksepäinKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, juoste taaksepäinKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, juoste taaksepäinKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, juoste taaksepäinKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, juoste taaksepäinKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, juoste taaksepäinKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, juoste taaksepäinKRT10KRT12: 40 860 943–40 867 223, juoste taaksepäinKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, juoste taaksepäinKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, juoste taaksepäinKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, juoste taaksepäinKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, juoste taaksepäinKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, juoste taaksepäinKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, juoste taaksepäinKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, juoste taaksepäinKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, juoste taaksepäinKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, juoste taaksepäinKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, juoste taaksepäinKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, juoste taaksepäinKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, juoste taaksepäinKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, juoste taaksepäinKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, juoste taaksepäinKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, juoste taaksepäinKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, juoste eteenpäinKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, juoste taaksepäinKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, juoste taaksepäinKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, juoste eteenpäinKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, juoste taaksepäinKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, juoste taaksepäinSMARCE1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 40 624 962–40 628 993, 4 032 emästäEkson 10: 40 630 714–40 630 924, 211 emästäEkson 9: 40 631 592–40 631 693, 102 emästäEkson 8: 40 632 195–40 632 367, 173 emästäEkson 7: 40 635 931–40 636 102, 172 emästäEkson 6: 40 636 395–40 636 526, 132 emästäEkson 5: 40 637 492–40 637 572, 81 emästäEkson 4: 40 642 455–40 642 559, 105 emästäEkson 3: 40 645 576–40 645 619, 44 emästäEkson 2: 40 645 796–40 645 847, 52 emästäEkson 1: 40 647 773–40 647 818, 46 emästä1110864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 22,9 kb:stä; 1 236 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMARCE1

48

SMARCE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (2,1 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä SMARCE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCE1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. SMARCE1-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarce1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test