Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.2
Koordinaatit
Kromosomi 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 101,2 kb:n alueella
Proteiini
1 647 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Aiemmat symbolit
SNF2L4
MANE Select -transkripti
ENST00000344626.10NM_003072.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Rabdoidikasvain ja SWI/SNF-kasvainalttius

    • Familiaalinen rabdoidikasvainAutosomaalinen dominantti

      SMARCB1- tai SMARCA4-geeniin liittyvä alttius atyyppisille teratoidi-/rabdoidikasvaimille aivoissa sekä rabdoidikasvaimille munuaisissa ja pehmytkudoksissa varhaislapsuudessa; SMARCA4 aiheuttaa lisäksi munasarjan pienisoluista karsinoomaa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Aivojen ja vatsaontelon kuvantaminen varhaislapsuudessa; sukulaisille voidaan tarjota testausta.

Laajemmat ryhmät

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SMARCA4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa SMARCA4-geenin sijainnin. SMARCA4 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 10 511 652–11 511 651.Kromosomi 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, juoste taaksepäinS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, juoste eteenpäinATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, juoste taaksepäinKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, juoste taaksepäinCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, juoste taaksepäinAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, juoste eteenpäinSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, juoste eteenpäinILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, juoste eteenpäinQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, juoste eteenpäinDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, juoste taaksepäinTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, juoste eteenpäinC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, juoste eteenpäinCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, juoste taaksepäinYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, juoste eteenpäinTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, juoste eteenpäinSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, juoste eteenpäinLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, juoste taaksepäinSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, juoste taaksepäinKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, juoste taaksepäinDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, juoste eteenpäinANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, juoste eteenpäinTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, juoste taaksepäinRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, juoste taaksepäinTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, juoste eteenpäinCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, juoste eteenpäinSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, juoste eteenpäinEPOR: 11 377 207–11 384 343, juoste taaksepäinRGL3: 11 384 341–11 419 372, juoste taaksepäinRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, juoste taaksepäinODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, juoste eteenpäinPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, juoste taaksepäinELAVL3: 11 466 240–11 505 698, juoste taaksepäinZNF653: 11 483 134–11 505 839, juoste taaksepäinZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, juoste taaksepäinECSITSMARCA4-kaavio: 35 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 10 961 030–10 961 174, 145 emästäEkson 2: 10 984 121–10 984 373, 253 emästäEkson 3: 10 985 273–10 985 405, 133 emästäEkson 4: 10 986 189–10 986 593, 405 emästäEkson 5: 10 986 905–10 987 003, 99 emästäEkson 6: 10 987 666–10 987 924, 259 emästäEkson 7: 10 989 317–10 989 443, 127 emästäEkson 8: 10 991 150–10 991 323, 174 emästäEkson 9: 10 994 828–10 995 001, 174 emästäEkson 10: 10 996 213–10 996 380, 168 emästäEkson 11: 10 996 494–10 996 544, 51 emästäEkson 12: 11 003 029–11 003 159, 131 emästäEkson 13: 11 003 340–11 003 397, 58 emästäEkson 14: 11 007 902–11 008 023, 122 emästäEkson 15: 11 010 381–11 010 531, 151 emästäEkson 16: 11 012 949–11 013 112, 164 emästäEkson 17: 11 018 957–11 019 023, 67 emästäEkson 18: 11 019 591–11 019 701, 111 emästäEkson 19: 11 021 725–11 021 967, 243 emästäEkson 20: 11 023 518–11 023 631, 114 emästäEkson 21: 11 024 331–11 024 438, 108 emästäEkson 22: 11 025 422–11 025 508, 87 emästäEkson 23: 11 026 300–11 026 346, 47 emästäEkson 24: 11 027 784–11 027 950, 167 emästäEkson 25: 11 030 730–11 030 893, 164 emästäEkson 26: 11 033 290–11 033 517, 228 emästäEkson 27: 11 033 767–11 033 865, 99 emästäEkson 28: 11 034 123–11 034 200, 78 emästäEkson 29: 11 034 914–11 035 132, 219 emästäEkson 30: 11 041 307–11 041 560, 254 emästäEkson 31: 11 058 255–11 058 363, 109 emästäEkson 32: 11 058 788–11 058 889, 102 emästäEkson 33: 11 059 753–11 059 885, 133 emästäEkson 34: 11 060 045–11 060 187, 143 emästäEkson 35: 11 061 784–11 062 273, 490 emästä151015202530355′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 101,2 kb:stä; 4 944 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SMARCA4

299

SMARCA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 101,2 kb geenistä SMARCA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCA4-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. SMARCA4-geeni: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/smarca4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test