Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ARID1A

AT-rich interaction domain 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11
Koordinaatit
Kromosomi 1: 26 696 015–26 782 104 (GRCh38)
Eksonit
20 eksonia 86,1 kb:n alueella
Proteiini
2 285 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B120, P270, C10rf4, BAF250, BAF250a
Aiemmat symbolit
C1orf4, SMARCF1
MANE Select -transkripti
ENST00000324856.13NM_006015.6
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    ARID1A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ARID1A-geenin sijainnin. ARID1A ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 26 239 060–27 239 059.Kromosomi 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbCEP85: 26 233 669–26 278 814, juoste eteenpäinCEP85SH3BGRL3: 26 279 128–26 281 522, juoste eteenpäinSH3BGRL3UBXN11: 26 281 328–26 318 363, juoste taaksepäinUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, juoste eteenpäinCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, juoste taaksepäinCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, juoste taaksepäinZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, juoste eteenpäinLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, juoste eteenpäinDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, juoste eteenpäinHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, juoste eteenpäinRPS6KA1ARID1A: 26 696 015–26 782 104, juoste eteenpäinARID1APIGV: 26 787 054–26 800 659, juoste eteenpäinPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, juoste eteenpäinZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, juoste eteenpäinSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, juoste taaksepäinGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, juoste taaksepäinGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, juoste eteenpäinNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, juoste taaksepäinNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, juoste taaksepäinKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, juoste eteenpäinTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, juoste taaksepäinTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, juoste taaksepäinSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, juoste eteenpäinWDTC1ARID1A-kaavio: 20 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 26 696 015–26 697 540, 1 526 emästäEkson 2: 26 729 651–26 729 863, 213 emästäEkson 3: 26 731 152–26 731 604, 453 emästäEkson 4: 26 732 676–26 732 792, 117 emästäEkson 5: 26 760 856–26 761 096, 241 emästäEkson 6: 26 761 384–26 761 473, 90 emästäEkson 7: 26 762 152–26 762 319, 168 emästäEkson 8: 26 762 973–26 763 285, 313 emästäEkson 9: 26 766 221–26 766 366, 146 emästäEkson 10: 26 766 457–26 766 566, 110 emästäEkson 11: 26 767 790–26 767 999, 210 emästäEkson 12: 26 771 119–26 771 326, 208 emästäEkson 13: 26 772 500–26 772 632, 133 emästäEkson 14: 26 772 812–26 772 987, 176 emästäEkson 15: 26 773 346–26 773 496, 151 emästäEkson 16: 26 773 580–26 773 717, 138 emästäEkson 17: 26 773 802–26 773 898, 97 emästäEkson 18: 26 774 329–26 775 220, 892 emästäEkson 19: 26 775 577–26 775 707, 131 emästäEkson 20: 26 779 023–26 782 104, 3 082 emästä151015205′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 8,6 kb geenin 86,1 kb:stä; 6 858 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: ARID1A

    70

    ARID1A-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 86,1 kb geenistä ARID1A, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,6 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin ARID1A liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ARID1A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1A-geeni: AT-rich interaction domain 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arid1a

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1A-geeni: AT-rich interaction domain 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arid1a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test